Nature:发布首个人类X染色体未完成图,开启基因组学研究新纪元

2021-12-20 03:57:01 来源:
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American国立环境卫生研究者院(NIH)的下属国家有机体脱氧核糖核酸研究者所(NHGRI)的研究者医务人员已经生产出有机体线粒体的第一个端对端DNA脱氧核糖核酸。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究者报告表明,研究者医务人员有可能降解一个直观的人线粒体一一DNA脱氧核糖核酸,这将加速人脱氧核糖核酸清晰脱氧核糖核酸的开端。

NHGRI主任、医学博士Eric Green说:“这项研究者开启了脱氧核糖核酸学研究者的新近纪元。能够降解只不过清晰的线粒体和脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸的能力是一项新科技专长,将有助于我们进一步探究脱氧核糖核酸功用,并为医学护理之中脱氧核糖核酸反馈的用作发放反馈。”

2003年,研究者医务人员首次完成了有机体脱氧核糖核酸的脱氧核糖核酸工作。随着研究者的不断深入和新科技的不断进步,有机体脱氧核糖核酸成有史以来最直观和最清晰的爬行动物脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸。然而,迄今仍然存在数百个未知的缺口或缺失的DNA脱氧核糖核酸,其之中包含着难以识别的多次重复DNA图片,可能覆盖了与有机体健康和疾病有关的蛋白质和其他功用元件。

有机体脱氧核糖核酸之中大约有60亿个DNA,而DNA脱氧核糖核酸仪无法一次全部读取。因此,研究者医务人员将脱氧核糖核酸切成较小的图片,然后分析每个图片,一次产生数百个DNA的脱氧核糖核酸,并将这些较短的DNA脱氧核糖核酸重新近组合。

在这项研究者之中,研究者医务人员首先选取了X线粒体脱氧核糖核酸顺利完成脱氧核糖核酸,因为它与无数的X线粒体疾病相关,包括血友病,慢性原发性病和杜氏肌肉营养不良症等。

不过,研究者医务人员不能对长时间有机体细胞核的X线粒体顺利完成脱氧核糖核酸,而是用作了一种有两个不同的X线粒体的特殊细胞核类型。与非常少很强X线粒体单拷贝的男性细胞核相对来说,这种细胞核可发放更多的DNA顺利完成脱氧核糖核酸。它还可以避免分析典型女性细胞核的两个X线粒体时遇到的脱氧核糖核酸歧异原因。

影像刻划了DNA脱氧核糖核酸的拼图打碎。幻灯片来源:Ernesto del Aguila III(NHGRI)

充分利用新近的脱氧核糖核酸新科技和实证,研究者医务人员对有机体X线粒体顺利完成了分析,随后用新近技术开发的计算机程序被装降解了脱氧核糖核酸的许多图片,并尽力缩小X线粒体上最大的多余脱氧核糖核酸缺口,这是在线粒体之中间一小(着丝粒)发现的大约300万个多次重复DNADNA。

由于不能可供评估被装这种高度多次重复的DNA脱氧核糖核酸准确性的原理,研究者医务人员执行了几个验证步骤以帮助认定所降解脱氧核糖核酸的有效性。

该报告的作者Karen Miga博士说:“我们知道脱氧核糖核酸之中这些以前未知的位点在个体二者之间是非常相异的,但是重要的是开始确信这些歧异如何避免有机体生物科学和疾病。”

据悉,这项研究者是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一一小,该计划由NHGRI一小赞助,旨在产生有机体脱氧核糖核酸的清晰参考脱氧核糖核酸。迄今,T2T正要继续努力处理多余的有机体线粒体,以期在2020年产生清晰的有机体脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸。

原始出处:

Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020

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