伴先天性双耳畸形的范可尼贫血患者1例

2022-02-14 14:32:37 来源:

病人，异性恋，25岁，范可尼疾病常在听力丧失。如下为病人颞骨CT打印结果。

由此可知示. 从右侧中耳听小骨蜘蛛，锤骨尖头与砧骨褐融合（由此可知1圆圈示意图）；从右外耳道(EAC)狭小（由此可知2圆圈示意图），闭锁的尖刺与锤骨尖头融合（由此可知3圆圈示意图）。

常在先天性耳遗传性的范可尼疾病病人

范可尼疾病是一种鲜见的遗传性造血败血症症候群，种属先天性再生障碍性疾病。有约有35%的病人发生白血病或其他恶性，如黑纹柱状细胞肺癌、肠道和外阴肺癌症。

该病常常在多器官先天性遗传性,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常，听力障碍和先天性心脏病等。

持续发展，常在先天性耳遗传性的范可尼疾病传染病较前报道激增。其中，传导性失明较感音性失明多见，这是因为这些病人外耳道狭小或并行，鼓膜发育不全，尖刺毗邻鼓膜下和听小骨遗传性。

放射治疗：配戴助听器；手术放射治疗（新建外耳道，听小骨遗传性牙科）。

建议读到：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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编辑： neuro210