17月大**,体现为正因如此脑发育迟缓和视力侵害,尽管仍有生理性翠屏增长(在第50和第85百分位之间),康复进自为核查。查体发现病人体现警觉,视盘铜色,高度跳动性面部震颤,痉挛状态和小生殖器。
脑MRI(图)排除了脑积水,可见神经元迁移障碍的构造。除了脑裂脊柱外,还长期存在多发中线异常,如小脑发育不良和不顾斜向(achiasmia ),外周发育不正因如此和薄膜紧接著缺如。激素试验提示正因如此外周功能有所改善;因此,将病人出让中紧接著-小脑发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,用于SOD振荡症候群的照护。
(图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育异常;A:薄膜紧接著缺如和外侧闭唇型[融入型]脑裂脊柱[closed-lips schizencephaly];B:不顾斜向[*];C:外周发育不正因如此[细箭],双塔高度走自为[粗箭],以及胼胝体膝部和压部发育不正因如此)
值得注意出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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