HOX遗传是不良影响头部逐步形成的重要基因表达遗传，包括了下巴的受精。小耳症是一种先天性的下巴小头，表现为外侧下巴在结构上全部或者以外的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2生物体在常碱基隐性或者显性小耳症堂兄弟当中报导，且知觉损伤有或者无。需要断定更多生物体来确定遗传型与生物体之间的关系。
最近，有科学研究人员收集了2个当中国非肉瘤国与国小耳症堂兄弟特别样本。二代DNA发掘出了HOXA2的2个杂合多有生物体，每个堂兄弟一个。其当中1个生物体（c.637A>T， p.Lys213*）为属于自己，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）不太可能在之前科学研究当中报导。在小鼠当中，Hoxa2尽可能结合到Hmx1遗传的很长范围的增强子区域来基因表达其表达，该遗传是眼球和下巴受精的关键遗传。通过双荧光素酶报告试验，科学研究人员发掘出两个生物体均尽可能不良影响对HMX1激活起着。
最后，科学研究人员指出，他们报导了当中国首2例携带HOXA2生物体的上部非肉瘤性小耳小头病例，并发掘出了一个属于自己突变。他们的结果同时为多有HOXA2生物体不良影响南岸靶遗传HMX1的激活获取了新了解。
原始典故：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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